Мeждунaрoднaя группa учeныx oбнaружилa 413 гeнoв, экспрeссия кoтoрыx в гoлoвнoм мoзгe связaнa с шизoфрeниeй. Угоду кому) этoгo oни сoздaли стaтистичeскую мoдeль, кoтoрaя связывaeт xaрaктeрную на зaбoлeвaния экспрeссию гeнoв в гoлoвнoм мoзгe с гeнeтичeскими вaриaнтaми пo всeму гeнoму. Вoвлeчeнныe в зaбoлeвaниe гeны зaтeм oбнaружили, прoaнaлизирoвaв гeнoм бoлee сoтни тысяч чeлoвeк, у 40 тысяч с кoтoрыx диaгнoстирoвaнa шизoфрeния. Стaтья oпубликoвaнa в журнaлe Nature Genetics.
Шизoфрeния — oднo с сaмыx плoxo изучeнныx псиxичeскиx зaбoлeвaний. Слoжнoсти зaключaются (как) будто в его диагностике (до сих пор неважный (=маловажный) выявлено единой симптоматики заболевания), так и в изучении и лечении: исследования шизофрении здорово осложнены тем, что вывести модельные организмы с достоверными симптомами заболевания на поверку невозможно. Применяемые сейчас антипсихотики позволяют только лишь купировать некоторые симптомы.
Известно, что шизофрения — недуг наследуемое, но до сих пор генетические исследования сего вопроса не давали точных результатов (подробнее об этом вам можете прочитать в нашем материале «Безумство в наследство»), хотя метод полногеномного поиска ассоциаций ряд раз указывал на наличие некоторых генов-кандидатов (об этом ваш брат можете прочитать во второй части материала, «Аменция в наследство — 2»). Тем без- менее, сам метод может указать в какой-нибудь месяц на связь определенного генотипа (а точнее — однонуклеотидных полиморфизмов) с риском развития заболевания и проявления определенных симптомов, же не могут дать информации об экспрессии определенных генов в тканях.
Ученые подо руководством Лоры Хакинс (Laura Huckins) с Медицинской школы Икан на горе Синай (Нью-Йорк) решили углубить и систематизировать имеющиеся данные о генетических маркерах шизофрении. Они использовали статистический технология транскриптомной импутации (transcriptomic imputation), который помогает провозгласить взаимосвязь между результатами полногеномных исследований и исследований транскриптома, которые связывают экспрессию генов в тканях с определенными признаками, характерными к организма. Другими словами, такой метод позволяет безграмотный только выявить генетические вариации, характерные к определенного состояния, но и выделить среди них тетенька, экспрессия которых в тканях в действительности связана с проявлением симптомов заболевания.
В целях этого ученые воспользовались посмертными данными, собранными в рамках проекта CommonMind Consortium: оттоль они взяли данные о генотипе и экспрессии генов в доросатеральной части префронтальной коры головного мозга 538 публики (254 из них болели шизофренией). Они создали статистическую образец, которая предсказывает экспрессию определенного гена в тканях головного мозга сверху основе наличия определенных однонуклеотидных полиморфизмов (в таком случае есть как раз на основе данных полногеномного анализа). Общей сложности с помощью такого анализа ученым удалось отвес около 20 тысяч уникальных генов, варианты которых могут жить(-быть связаны с экспрессией генов в префронтальной коре — в основном, по вине влияние на другие участки мозга.
Интересах того, чтобы сузить характерный для шизофрении генотип, ученые проанализировали геном 40299 персона с диагностированной шизофренией и 65264 здоровых человек в качестве контрольной группы. В основании этого ученым удалось выделить 413 генетических вариантов с экспрессией в 13 участках мозга, начиная как дорсолатеральную часть префронтальной коры, бесцельно и, к примеру, мозжечок, гиппокам, гипоталамус, базальную ганглию и некоторые. Воспользовавшись данными об экспрессии генов в головном мозге в непохожие периоды развития организма человека (от раннего утробного накануне взрослого возраста), исследователи также оценили и в таком случае, как экспрессия в изученных участках проявляется в лагерь жизни человека. Так, в самом начале формирования мозга в утробе матери в наибольшей степени значимая экспрессия, характерная для шизофрении, наблюдается в первичной соматосенсорной и моторной коре, а опять же в дорсолатеральной и вентролатеральной частях префронтальной коры.
Крупные генетические исследования весть важны для изучения таких наследуемых заболеваний, по образу шизофрения. Метод, который применили ученые в новой работе, позволяет значительно сократить количество генов, которые в действительности влияют в риск развития заболевания через экспрессию в тканях, тем самым делая генетический обсуждение более точным.
https://nplus1.ru
Ключевые пустозвонство:
Читайте также:
Какие существуют консервативные методы лечения варусной и вальгусной деформации остановись!?
Стопа человека выдерживает существенные нагрузки вследствие уникальному строению.
Подробнее »»
