Мутaция в гeнe PRDM6 привoдит к врoждeннoму пoрoку сeрдцa, нaзывaeмoму oткрытым aртeриaльным прoтoкoм (AOП), кaк выяснили учeныe Йeльскoгo унивeрситeтa в СШA. Oб открытии гена, связанного с нарушением, сообщается в статье, опубликованной в журнале JCI Insight.
У ребенка с таким пороком сохраняется конкатенация между аортой и легочной артерией. Обыкновенно этот просвет закрывается вскорости после рождения, как-никак у некоторых новорожденных, особенно у недоношенных, симпатия остается.
Исследователи изучили исходняк о эпигенетической регуляции генов у мышей, сосредоточившись получай PRDM6 — факторе, что блокирует транскрипцию других генов, в таком случае есть процесс переноса информации с ДНК возьми молекулу РНК. Оказалось, кое-что PRDM6 контролирует дифференцировку и миграцию клеток нервного гребня — временного зародышевого органа, кой образуется рядом с нервной трубкой (зачатком центральной нервной системы) и развивается в непохожие структуры, в том числе относящиеся к от всего сердца-сосудистой системе.
Сердечные клетки нервного гребня обладают мультипотентностью, ведь есть способны переходить в различные ткани, пример меланоциты, нейроны, хрящи и некоторые виды соединительной мануфактура. Чтобы проверить, связано ли пикирование экспрессии гена PRDM6 с нарушением дифференцировки сердечных клеток в гладкомышечные клетки, ученые пометили последние цветным красителем у зародышей трансгенных мышей. Оказалось, что-то, если ген PRDM6 капля в море активен, то происходит избыточная образность другого гена — Wnt1, фигли, в свою очередь, нарушает правильную миграцию клеток нервного гребня.
В так же время блокировка Wnt1 помогает обратить разрыв миграций вспять. В соответствии с словам ученых, результаты помогут подготовить терапию других пациентов с врожденными пороками сердца с-за эпигенетических нарушений, а именно, вызванными алкоголем либо дефицитом фолиевой кислоты в время беременности.
