Учeныe изо Вeликoбритaнии сooбщили o рaзрaбoткe нoвoгo нaдeжнoгo и нeинвaзивнoгo тeстa нa синдрoм Дaунa, кoтoрый мoжнo дeлaть вo врeмя пeрвыx трex мeсяцeв бeрeмeннoсти.
Oб этoм изoбрeтeнии Кипрoс Никoлaидeс изо Кoрoлeвскoгo кoллeджa Лoндoнa сooбщил 7 июня в издaнии Ultrasound in Obstetrics & Gynecology.
Тeпeрь ради aнaлизa ДНК плoдa прeдлaгaeтся aбсoлютнo бeзoпaсный тeст, подле кoтoрoм испoльзуeтся тoлькo крoвь сaмoй мaтeри.
В Сoeдинeннoм Королевстве каждый год появляется на свет около 750 детей с синдромом Дауна, и буква низкая цифра достигнута благодаря развитой пренатальной диагностике. Оный синдром, известный также как трисомия 21, будто самой распространенной генетической причиной умственной отсталости.
Рядом синдроме Дауна в генетическом материале ребенка присутствует лишняя повторение 21-й хромосомы. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна отчетисто идет вверх вместе с возрастом матери, вследствие того болезнь является серьезной проблемой для развитых стран, идеже женщины часто рожают первенцев в зрелом возрасте.
Ныне в (видах выявления синдрома Дауна у ребенка задолго раньше его рождения проводится комбинированный тест, охмуряемый между 11 и 13 неделями беременности. Настоящий тест включает ультразвуковое сканирование плода, сильная сторона анализ крови матери на определенные гормоны чтобы оценки математической вероятности рождения больного ребенка.
Исходя изо полученных результатов, мать может решать риторический вопрос о проведении третьего, более опасного, но точного теста. Глас идет о биопсии ворсинок хориона, при которой берут ДНК плода и проводят ее учитывание. С этой же целью делают амниоцентез – парацентез амниотической оболочки и получение околоплодных вод на генетического анализа. Это инвазивные тесты, которые могут подставить ножку плоду. В небольшом проценте случаев такие тесты приводят к выкидышу.
Вроде западных исследований уже подтвердили, что бесклеточную ДНК (cell free DNA — cfDNA) плода хоть получить из крови самой матери – сие позволило бы сделать нужный анализ с высокой точностью, а без риска для самого плода. В последней научной работе невролог Николаидес и его коллеги проверили эту мочь для пренатальной диагностики трисомии 21.
Их результаты, полученные после всего более чем тысячи анализов на 10 неделе беременности, показали адски низкий риск ложноположительного результата и высокую аффектация – даже большую, чем при классическом комбинированном тесте. Объективная возможность ложноположительного результата при анализе cfDNA составила 0,1% до сравнению с 3,4% при комбинированном тесте.
Авторы заключили: «Наше у показало, что основным преимуществом анализа cfDNA после сравнению с комбинированным тестом является значительное планирование риска ложноположительного результата. Другим важным преимуществом анализа cfDNA позволено назвать очень низкий, практически нулевой вероятность для плода, что делает эту процедуру сильнее приемлемой для родителей по сравнению с традиционными инвазивными тестами».
Изумительный втором исследовании, результаты которого эта а команда ученых опубликовала в Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, панегирик идет о том, что все-таки есть смысл сочетать анализ cfDNA на 10-й неделе беременности с комбинированным тестом получай 12-й неделе. По мнению ученых, совместное употребление нового метода и, при необходимости, проверки классическим тестом, способствует уменьшению процента ошибок быть меньшем риске для плода.
Для своей работы исследователи проводили анализы cfDNA беременным женщинам, поступавшим в три больницы Великобритании с 2006 по части 2012 год. Всего в исследовании участвовали 1 005 женщин.
